Valencia, 15 de mayo de 2025-. Aplican la primera terapia genética personalizada a bebé con una enfermedad rara. Un bebé de nueve meses con una enfermedad rara e incurable se convirtió en el primer paciente del mundo en beneficio de una terapia genética personalizada.
Este logro, anunciado por un equipo médico estadounidense, abre esperanzas para otras patologías complejas. KJ Muldoon padece deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1), un grave trastorno metabólico causado por mutaciones genéticas que impiden la eliminación de amoníaco tóxico.
Aplican la primera terapia genética personalizada a bebé con una enfermedad rara
«Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado», relató Nicole Muldoon, madre del niño, desde el Hospital infantil de Filadelfia. Ante este panorama, el equipo médico propuso una terapia innovadora: un tratamiento personalizado basado en la tecnología de edición genética Crispr-Cas9.
«Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento que nunca se le ha administrado a nadie», recordó Kyle, padre del bebé. A pesar del riesgo, acepten el tratamiento, que se administró a KJ en febrero y dos veces más posteriormente.
Terapia «a medida» muestra resultados prometedores; se requiere seguimiento
La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica, explicó: «El medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada». Las tijeras moleculares del Crispr-Cas9 buscaron y modificaron el gen defectuoso en las células hepáticas del bebé.
El equipo médico publicó un estudio en el New England Journal of Medicine sobre los prometedores resultados de la terapia. KJ ahora tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación. Sin embargo, la doctora Ahrens-Nicklas enfatizó la necesidad de un seguimiento a largo plazo para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento.
El especialista espera que este logro permita a KJ vivir «con muy poca o ninguna medicación» y que la metodología pueda adaptarse para ayudar a otros pacientes con enfermedades raras. «Esperamos que éste sea el primero de muchos en beneficiar de una metodología que pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente», concluyó.
