Caracas, 16 de mayo de 2025-. Bebé recibe primera terapia genética personalizada para una enfermedad incurable. Un bebé de nueve meses con una enfermedad genética incurable se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir una terapia genética personalizada. El caso representa un avance esperanzador en la medicina de precisión, según anunció este jueves un equipo médico del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos.
KJ Muldoon, de ojos azules y mejillas redondas, fue diagnosticado poco después de nacer con una condición rara y letal llamada deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1). Esta enfermedad impide al hígado procesar correctamente el amoníaco producido durante la descomposición de proteínas, lo que puede causar daño cerebral o la muerte.
“Cuando buscás en Google qué es CPS1, lo que aparece es la muerte o un trasplante de hígado”, relató Nicole Muldoon, madre del bebé, en un video difundido por el hospital. Frente al pronóstico, el equipo médico propuso un tratamiento experimental basado en CRISPR-Cas9, la revolucionaria tecnología de edición genética que permite corregir genes defectuosos directamente en el ADN del paciente.
Bebé recibe primera terapia genética personalizada para una enfermedad incurable
La terapia fue diseñada exclusivamente para KJ, tomando en cuenta sus variantes genéticas específicas. “Es medicina verdaderamente personalizada”, explicó la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica. La solución, que contiene tijeras moleculares, fue administrada por vía intravenosa en febrero y en dos ocasiones posteriores.
El tratamiento permitió que KJ tolere una dieta más rica en proteínas y reduzca su dependencia de medicamentos. Aunque los resultados iniciales son prometedores, los médicos subrayan que será necesario un seguimiento a largo plazo para evaluar seguridad y eficacia.
El estudio fue publicado en el New England Journal of Medicine y ya genera expectativas en la comunidad científica. “Esperamos que este sea el primero de muchos pacientes que puedan beneficiarse de terapias hechas a medida”, concluyó Ahrens-Nicklas.
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