Uruguay enfrenta retos con enfermedades raras. En Uruguay, una persona puede tardar más de cinco años en obtener un diagnóstico de una enfermedad rara, según reveló un estudio reciente realizado por investigadores y asociaciones de pacientes.
La investigación fue coordinada por el Institut Pasteur de Montevideo, la Universidad de la República y organizaciones de pacientes, y sus resultados fueron publicados en la revista científica BMC Health Services Research.
De acuerdo con el estudio, desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico pueden pasar unos dos años y medio, aunque muchos pacientes siguen esperando respuestas.
Uruguay enfrenta retos con enfermedades raras
La investigadora Lucía Spangenberg explicó que estas enfermedades son poco frecuentes y complejas. Se estima que afectan aproximadamente a una de cada 2.000 personas.
Además, los síntomas suelen ser similares entre distintas patologías, lo que dificulta que los médicos identifiquen rápidamente la enfermedad correcta.
El estudio se basó en una encuesta realizada entre mayo de 2023 y agosto de 2024. Participaron 64 familiares de pacientes y 56 médicos.
Los resultados muestran que el proceso de diagnóstico puede ser emocionalmente agotador para las familias.
Muchas deben visitar múltiples especialistas y someterse a diversos estudios clínicos sin obtener respuestas claras durante años.
También existe un impacto económico importante. Según la investigación, el 46 % de las familias afectadas se endeuda para cubrir gastos relacionados con la enfermedad.
Entre las herramientas clave para acelerar el diagnóstico se encuentra la secuenciación del exoma, un análisis molecular que permite identificar cambios genéticos asociados a ciertas enfermedades.
Sin embargo, el estudio detectó desigualdades en el acceso a esta tecnología. En algunos casos, los análisis deben realizarse en laboratorios del exterior, lo que aumenta los costos.
Los investigadores consideran que las enfermedades raras constituyen un problema de salud pública.
Por ello, recomiendan fortalecer el registro nacional de pacientes, mejorar la formación médica y avanzar hacia una estrategia nacional de medicina genómica.
En Uruguay se estima que alrededor de 280.000 personas podrían estar afectadas por enfermedades raras, aunque no existen cifras precisas de diagnósticos confirmados.
Además, más de la mitad de los médicos encuestados admitió no contar con suficiente información sobre estas patologías, lo que evidencia la necesidad de mayor capacitación en el sistema de salud.
