Investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida documentaron el primer caso mundial de transmisión de angioedema hereditario asociado al gen F12 mediante un donante de esperma.
El estudio, publicado en Frontiers in Immunology, identificó varios portadores de la variante genética T328K (c.983C>A/p.Thr328Lys), todos concebidos por reproducción asistida con semen del mismo donante. En consecuencia, el hallazgo expone riesgos en bancos de semen frente a enfermedades raras con penetrancia incompleta.
Detectan transmisión genética por donante de esperma
El caso inicial surgió en 2021 con una paciente de 18 años en Lleida, que presentaba episodios recurrentes de hinchazón facial dependientes de estrógenos. Sin embargo, no respondía a tratamientos antialérgicos convencionales. Por lo tanto, el análisis genético confirmó una mutación en el gen F12, responsable de angioedema mediado por bradicinina.
La investigación familiar determinó que su hermano gemelo también era portador, mientras que la madre resultó negativa. En consecuencia, se identificó al donante como origen de la mutación.
Confirmación de transmisión
El banco de semen confirmó que el donante era portador heterocigoto asintomático. Además, se notificó a otras familias receptoras. Así, se detectaron nuevos casos en descendientes, incluyendo portadores sin síntomas bajo seguimiento clínico.
Detectan transmisión genética por donante de esperma
El angioedema hereditario por variantes en F12 es una enfermedad autosómica dominante rara, con mayor expresión en mujeres (60–80 %) y baja penetrancia en hombres. Por ello, donantes asintomáticos pueden transmitir mutaciones sin evidencia clínica.
En consecuencia, los investigadores recomiendan reforzar el cribado genético en donantes, especialmente en regiones como España y Portugal, donde la variante T328K es más frecuente.
Detectan transmisión genética por donante de esperma
Este hallazgo redefine protocolos de seguridad en reproducción asistida y subraya la necesidad de vigilancia genética avanzada. Además, evidencia cómo variantes con expresión sexo-dependiente pueden permanecer ocultas en sistemas de donación.
