Valencia, 31 de marzo de 2026-. Científicos describieron la arquitectura genética universal del autismo. Científicos del Hospital Mount Sinai lideraron este trabajo genómico de gran escala. La investigación se centró especialmente en poblaciones de origen latinoamericano para subsanar vacíos de datos previos.
Históricamente, la mayoría de los estudios genéticos se realizaban en personas de ascendencia europea. Este nuevo enfoque permite entender mejor la biología de la enfermedad a nivel global.
Científicos describieron la arquitectura genética universal del autismo
El equipo analizó la secuenciación del genoma de más de 15.000 personas de América del Norte, Central y del Sur. Entre los participantes se incluyeron aproximadamente 4.700 pacientes diagnosticados con autismo.
Esta población representa el mayor grupo de ascendencia mixta en el mundo actual. Combina raíces indígenas americanas, africanas occidentales y europeas en una rica diversidad genética.
Gracias a este estudio, se confirma que la arquitectura genética universal del autismo no varía según el origen. Los hallazgos proporcionan pruebas sólidas sobre la igualdad biológica en este trastorno del desarrollo.
Los investigadores examinaron más de 18.000 genes buscando variantes codificantes raras. Estas variantes son cambios genéticos con implicaciones directas en el diagnóstico y tratamiento clínico.
Identificación de genes clave
En total, se identificaron 35 genes significativamente asociados con el autismo en la cohorte latinoamericana. Estos resultados coinciden ampliamente con los hallazgos previos realizados en poblaciones europeas.
«La biología subyacente en la enfermedad es universal», afirmó Joseph Buxbaum, director del Centro Seaver. Sus palabras refuerzan la arquitectura genética universal del autismo como un concepto científico fundamental.
El experto destacó la importancia de incluir poblaciones diversas en las investigaciones científicas modernas. Solo así se pueden refinar las asociaciones entre genes y enfermedades complejas.
Los resultados indican que tanto los factores de riesgo raros como los comunes son compartidos. Esto facilita el desarrollo de terapias que funcionen para todas las personas, independientemente de su herencia.
Implicaciones para el futuro médico
Confirmar la arquitectura genética universal del autismo permite estandarizar los procesos de detección temprana. Los médicos podrán aplicar criterios genéticos similares en clínicas de todo el mundo.
Además, este avance ayuda a descartar que factores étnicos modifiquen la raíz biológica del trastorno. El enfoque ahora puede centrarse en cómo estos genes interactúan con el entorno.
