Valencia, 20 de marzo de 2026-. Detectaron por primera vez una enfermedad transmitida por donación de esperma. Primer caso de transmisión genética identificado a través de un donante de esperma anónimo fue confirmado por investigadores de dos hospitales españoles.
El primer caso de transmisión genética corresponde a una variante asociada al angioedema hereditario, una enfermedad poco frecuente que provoca episodios de inflamación.
Detectaron por primera vez una enfermedad transmitida por donación de esperma
El hallazgo fue publicado en la revista Frontiers in Immunology. Participaron especialistas del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, del Hospital Santa María de Lleida y del VHIR.
Los científicos identificaron la variante T328K del gen 12. Esta mutación está vinculada al angioedema hereditario, que afecta entre 60% y 80% de las mujeres portadoras.
El primer caso de transmisión genética se detectó tras estudiar a una paciente con hinchazón facial recurrente. Los tratamientos antialérgicos no funcionaban, lo que llevó a realizar pruebas genéticas.
Los análisis confirmaron que la paciente era portadora de la variante. La misma mutación apareció en otras personas concebidas con el mismo donante.
Confirmación del origen y notificación a familias
Los médicos contactaron a la clínica de fertilidad para ampliar la investigación. Nuevos estudios demostraron que el donante era portador heterocigoto de la variante T328K.
Tras la confirmación, se notificó a las mujeres que utilizaron su esperma. Esto permitió identificar a más portadores, incluso asintomáticos.
El primer caso de transmisión genética demuestra que una mutación puede pasar desapercibida en un donante sin síntomas. Así lo explicó Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Traslacional del VHIR.
Relevancia clínica y recomendaciones médicas
El angioedema hereditario es una enfermedad genética dominante. Una sola copia del gen puede causar síntomas, aunque su manifestación varía entre pacientes.
La especialista Mar Guilarte destacó la importancia de sospechar la enfermedad. Recomendó hacerlo cuando hay episodios de hinchazón que no responden a tratamientos convencionales.
