Investigadores del Wellcome Sanger Institute, la Universidad de Cambridge y el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust identificaron un posible origen genético de las enfermedades autoinmunes. El hallazgo fue publicado en la revista Nature. Además, el estudio plantea que mutaciones adquiridas en células del sistema inmunitario podrían alterar su funcionamiento normal.
Mutaciones somáticas y autoinmunidad
Las enfermedades autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple o la diabetes tipo 1, afectan entre el 5 % y el 10 % de la población mundial. Estas patologías se caracterizan porque el sistema inmunitario ataca por error tejidos sanos. Sin embargo, sus causas moleculares aún no se comprenden completamente.
En este contexto, el estudio señala que las mutaciones somáticas podrían desempeñar un papel determinante. Estas alteraciones genéticas no se heredan, sino que se desarrollan a lo largo de la vida. Además, los investigadores destacan que estos cambios ya están vinculados con el cáncer, aunque su impacto en enfermedades autoinmunes había sido menos explorado.
Mutaciones en células inmunitarias podrían explicar enfermedades autoinmunes
Para el análisis, los científicos emplearon técnicas avanzadas de secuenciación genética. Entre ellas destaca NanoSeq, un método que permite identificar mutaciones extremadamente raras. De esta manera, lograron detectar cambios genéticos que anteriormente pasaban desapercibidos.
Asimismo, el estudio se centró en enfermedades autoinmunes de la tiroides, como la tiroiditis de Hashimoto y la enfermedad de Graves. Los resultados mostraron que múltiples células B presentaban mutaciones en genes relacionados con el control del sistema inmunitario.
Mutaciones en células inmunitarias podrían explicar enfermedades autoinmunes
En particular, se identificaron alteraciones en genes como TNFRSF14 y CD274. Estos genes están asociados a los llamados puntos de control inmunológico, que regulan la respuesta del organismo frente a amenazas.
Finalmente, los investigadores concluyen que estas mutaciones podrían desestabilizar los mecanismos de control inmunitario. De esta manera, el sistema podría perder la capacidad de distinguir entre células propias y agentes externos. Este hallazgo abre nuevas vías para el diagnóstico temprano y el desarrollo de terapias más precisas.
Fuentes consultadas: Nature, Wellcome Sanger Institute, Universidad de Cambridge, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, EFE.
